Точные причины, по которым дети рождаются с синдромом Дауна, не установлены до сих пор. Однако некоторые наблюдения показывают, что курение, алкоголь, применение наркотических препаратов, отравление тяжелыми металлами и токсичными веществами несколько повышают вероятность возникновения данной патологии.Кроме того, многое зависит от возраста женщины. По статистике только 1 ребенок из 1000 рождается с синдромом Дауна у женщин до 30 лет, тогда как после 45 лет данное соотношение равняется 1 к 20.
Для каждой мамы важна уверенность в здоровье и правильном развитии своего малыша. Поэтому при возникновении каких-либо аномалий критически важно выявить их на раннем сроке, чтобы вместе со своим врачом и семьей принять взвешенное решение по поводу дальнейшего протекания беременности.
Зачем нужна пренатальная диагностика
Пренатальная диагностика, которая является частью государственной программы, включает ультразвуковое исследование и биохимический анализ крови будущей мамы для определения патологий плода. Но подобные методы не могут дать точные результаты, позволяя лишь предположить наличие хромосомной аномалии.
Точный тест на Дауна можно произвести, лишь детально исследовав структуру хромосом плода. С этой целью осуществляются пункция – прокол живота. Эта процедура позволяет получить необходимые клетки плода для детального изучения в лабораторных условиях. Вместе с безусловной пользой, такое вмешательство в организм беременной женщины чревато серьезными последствиями, одним из которых является прерывание беременности.
ДОТ-тест – безопасный способ диагностики патологий плода
Помимо пункции, сегодня существуют безопасные методы определения синдрома Дауна и других хромосомных заболеваний. Например, ДОТ-тест основан на изучении ДНК плода, которая циркулирует в материнской крови. Подобные методики были разработаны только три года назад. Хотя и ранее было известно, что в материнской крови циркулирует ДНК плода, неинвазивная генетическая диагностика плода не производилась в силу отсутствия технологической базы.
Кроме того, что новые методики не имеют противопоказаний, также существенное значение имеет достоверность исследования. Точность анализа ДНК плода, находящаяся в крови мамы, составляет не менее 99,7%. Поэтому новая технология уже широко применяется в развитых странах. В частности, в США произведено более 500 тысяч неинвазивных генетических тестов плода. В России, к сожалению, пока только одна лаборатория («Геноаналитика») выполняет такой тест. Однако, по данным из сайта компании, забор венозной крови беременной женщины осуществляется во всех регионах.
